La prueba de ADN consiste en el análisis del material genético de un individuo el cual se encuentra en el núcleo de todas y cada una de las células de nuestro organismo siendo idéntico para todas ellas. Este material genético, conocido como ADN (ácido desoxirribonucleico), codifica para todas las proteínas, enzimas, moléculas y procesos por los que se rige el organismo humano.

El ADN se empaqueta para formar los cromosomas; en un individuo sin ningún problema genético, existen 23 pares de cromosomas (en total 46), heredados de los respectivos padres biológicos. Para cada par, uno es heredado del padre biológico y el otro de la madre biológica, los cuales a su vez, tienen también 23 pares cromosómicos.

De los 46 cromosomas presentes en cada célula, existe un par conocido cómo cromosomas sexuales de los que distinguimos el “X” y el “Y” los cuales determinaran que un individuo sea de sexo masculino o femenino.

Si un individuo tiene una combinación XX, éste corresponderá a una mujer; en cambio si tiene la combinación XX, corresponderá a un varón. Por éste motivo, el Padre, es el que determinará el sexo del bebé, ya que puede pasar a su descendencia tanto el cromosoma X cómo el Y, en cambio, la madre sólo podrá pasar el X.

Sabiendo que la mitad del ADN procede de cada progenitor, podemos determinar los perfiles genéticos de los individuos participantes en la prueba. Así una vez determinada qué mitad de ADN procede de la madre biológica, podemos comprobar si realmente el Hijo o Hija comparte la otra mitad del ADN con el Supuesto Padre analizado. Si es así, se concluirá que la paternidad se ha probado; en caso contrario, se concluirá que la paternidad queda excluida.

Menos del 10% de todo el ADN existente en una célula corresponde a lo que denominamos genes, los cuales codifican para los procesos vitales del cuerpo humano. El resto (más del 90%) codifica para funciones, hasta ahora, desconocidas. Es en estas regiones de función desconocida dónde se encuentran los polimorfismos genéticos, que presentan todos los seres humanos pero que son diferentes de un individuo a otro. La genética forense utiliza estos polimorfismos para individualizar e identificar las personas mediante la determinación del perfil genético.

Los polimorfismos genéticos son regiones o secuencias de ADN muy variables, presentes en todos los individuos, distribuidos a lo largo del genoma. El hecho de ser tan variables, les confiere la importancia y utilidad para identificar a cada individuo.

Para determinar el perfil genético de un individuo se analiza un número de regiones determinado (generalmente 16, aunque pueden ser 22 o más), la combinación de las distintas variedades de cada región (alelos) formará el perfil genético único para cada región (alelos) formará el perfil genético único para cada persona.